مرض الثلاسيميا؛ تعرف إلى الأعراض والأسباب وطرق العلاج

الثلاسيميا – Thalassemia (أنيميا البحر الأبيض المتوسط): هي اضطرابًا موروثًا يحدث في خلايا الدم يؤدي إلى ضعف في إنتاجية الجسم لكريات الدم الحمراء، وتقلل من نسبة الهيموغلوبين. فيما يلي تعرف إلى الأعراض والأسباب وطرق العلاج، بالإضافة إلى أبرز 3 أنواع لهذا المرض.

نبذة عن مرض الثلاسيميا

• الهيموغلوبين: هو جزيء البروتين في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين.
• ينتج مرض الثلاسيميا عن ضعف في نقل الأكسجين وتكسير لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى حدوث فقر الدم.
• فقر الدم هو تعبير يدل على عدم احتواء الجسم على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية.

تعتبر الثلاسيميا من الحالات الموروثة، وهذا يعني أن واحدًا على الأقل من الوالدين يجب أن يكون حاملًا للاضطراب. والذي ينتج إما عن طفرة جينية، أو حذف في بعض أجزاء الجينات الرئيسية.

“اقرأ أيضًا: كيفية التخلص من النحافة“

أنواع مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا

تنقسم الثلاسيميا إلى ثلاثة أنواع:

كل نوع من أنواع الثلاسيميا له أنواع فرعية مختلفة. حيث يؤثر الشكل الدقيق الذي لدى المصاب على شدة الأعراض:

البسيطة

لا تظهر فيها الأعراض بعد، بالرغم من وجود الخلل في الجينات.

المتوسطة

• وتسمى أيضًا بثلاسيميا بيتا، حيث يكون أحد الآباء مصاب بهذا الاضطراب .
• في الطبيعي يجتمع اثنين من الجينات الموروثة لصنع بيتا غلوبين واحدة من كل والد، ولكن تظهر هذه الحالة عندما لا يستطيع الجسم إنتاج بيتا غلوبين.
• ينقسم هذا النوع من مرض الثلاسيميا إلى نوعين فرعيين خطرين: الثلاسيميا الكبرى (فقر كولي)، الثلاسيميا المتوسطة.

الكبرى

• الثلاسيميا الكبرى هي أخطر أشكال بيتا ثلاسيميا.
• يظهر عندما تكون جينات بيتا غلوبين غير موجودة.
• تظهر أعراض مرض الثلاسيميا الكبرى عمومًا قبل عيد الميلاد الثاني للطفل.
• الأنيميا الحادة المرتبط بهذه الحالة يمكن أن تهدد الحياة.
• هذا النوع من مرض الثلاسيميا عادة ما يكون شديد لدرجة أنه يتطلب نقل دم بشكل منتظم.

الثلاسيميا المتوسطة

• تعتبر أقل حدة من الثلاسيميا الكبرى، تظهر بسبب شذوذ في كلا جينات بيتا غلوبين.
• عادة لا يحتاج الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى عمليات نقل دم.

العظمى

• وتسمى بثلاسيميا ألفا، حيث يوجد شذوذ أو طفرة في جين واحد على الأقل من جينات ألفا غلوبين.
• يحتاج الجسم لأربعة جينات اثنان من كل والد لإنتاج ألفا غلوبين.
• هذا النوع من مرض الثلاسيميا له أيضًا نوعان خطيران: حالة هيموغلوبين H، الخزب الجنيني.

حالة هيموغلوبين H

• يظهر الهيموغلوبين H بسبب افتقاد الشخص لثلاثة جينات ألفا غلوبين، أو وجود شذوذ في هذه الجينات.
• قد تؤدي هذه الحالة إلى وجود مشاكل بعظام الخدين، الجبهة، الفك، أو جميعها معًا.

الخزب الجنيني

• الخزب الجنيني هو شكل حاد للغاية من مرض الثلاسيميا الذي يحدث قبل الولادة.
• معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة يموتون بعد وقت قصير من الولادة.
• تظهر هذه الحالة بسبب شذوذ أو غياب جميع جينات ألفا غلوبين الأربعة.

“اقرأ أيضًا: مرض أنيميا نقص الحديد، وعن: فرط كالسيوم الدم“

أسباب الإصابة بمرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا

تعد الثلاسيميا من أكثر الأمراض شيوعًا بين الأشخاص من آسيا، والشرق الأوسط، وإفريقيا، ودول البحر المتوسط ​​مثل: اليونان وتركيا. تحدث أنيميا البحر الأبيض المتوسط بسبب وجود خلل أو طفرة في أحد الجينات المشاركة في إنتاج الهيموغلوبين. ويعد هذا الخلل من الأمراض الموروثة من الأبوين. إذا كان أحد الوالدين فقط مصابًا بالثلاسيميا، فيمكن للأبناء الإصابة بشكل من أشكال المرض يُعرف باسم الثلاسيميا الثانوية.

إذا حدث ذلك، فمن المحتمل ألا تظهر أي أعراض، لكنهم سيكونون حاملين للمرض. بينما بعض المصابين بالثلاسيميا الثانوية تظهر عليهم بعض الأعراض البسيطة. إذا كان الوالدان مصابين بالثلاسيميا، فعندها تزداد فرصة ظهور المرض بشكل أكثر خطورة في الأبناء.

“اقرأ أيضًا: مرض متلازمة كوشينج“

أعراض أنيميا البحر الأبيض المتوسط

تختلف أعراض الثلاسيميا من شخص لآخر مثل:

• الحمى: حيث تصل درجة الحرارة إلى 40 درجة.
• آلام المفاصل.
• الأرق.
• القيء والغثيان.
• تضخم في الطحال.
• تشوهات في العظام، وخاصة في عظام الوجه.
• تغير لون البول إلى اللون الداكن.
• صعوبة في الرضاعة.
• تأخر في النمو.
• التعب الشديد والإرهاق.
• شحوب في البشرة واصفرار في لون الجلد.

تبدأ العلامات في الظهور من عمر أربع أشهر.

“اقرأ أيضًا: مرض الصداع، وعن: متلازمة الهزال Wasting syndrom“

كيفية تشخيص المرض

يحتاج الطبيب لأخذ عينة دم لتشخيص مرض أنيميا البحر الأبيض المتوسط. وإرسالها إلى المختبر لفحصها لفقر الدم ولقياس نسبة الهيموغلوبين. وأيضًا فحص كريات الدم الحمراء تحت المجهر لمعرفة ما إذا كان شكل الخلايا طبيعي أم تتشكل بشكل غريب. يدل التغير في شكل خلايا الدم الحمراء على وجود أنيميا البحر الأبيض المتوسط. قد يقوم فني المعمل أيضًا بإجراء اختبار يُعرف باسم الفحص الكهربائي للهيموغلوبين. حيث يفصل هذا الاختبار بين الجزيئات المختلفة في خلايا الدم الحمراء، مما يتيح التعرف على نوع الثلاسيميا.

“اقرأ أيضًا: مرض سرطان الدم“

علاج مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا

يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته. بعض العلاجات تشمل:

• نقل الدم.
• زرع نخاع العظم لإنتاج كريات الدم الحمراء.
• الأدوية والمكملات الغذائية كمضادات الالتهاب غير الستيرويدية.
• جراحة لإزالة الطحال في حالة تضخم الطحال

قد يطلب منك طبيبك عدم تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد. وخاصة إذا كنت بحاجة إلى عمليات نقل الدم حيث يتراكم الحديد في الأنسجة بنسبة كبيرة، والتي يمكن أن تكون قاتلة.

في حالة العلاج بنقل دم

• فقد يحتاج المريض أيضًا إلى العلاج الخلوي.
• والذي يتضمن حقن الجسم بمادة كيميائية لترتبط بالحديد والمعادن الثقيلة الأخرى. لإزالة الحديد الزائد من الجسم.

“اقرأ أيضاً: حمى البحر الأبيض المتوسط، وعن: فرط النوم مجهول السبب“

طرق الوقاية

النظام الغذائي لمرضى الثلاسيميا

لا توجد طريقة للوقاية من أنيميا البحر الأبيض المتوسط (Mediterranean Sea)، ولكن يمكن التخفيف من حدة أعراضها عن طريق اتباع نظام غذائي صحي لمرضى الثلاسيميا:

• يعتبر اتباع نظام غذائي قليل الدسم من النباتات الخيار الأفضل لمعظم الناس، بمن فيهم المصابون بالثلاسيميا.
• ومع ذلك، قد تحتاج إلى الحد من الأطعمة الغنية بالحديد إذا كان لديك بالفعل مستويات عالية من الحديد في دمك.
  الأسماك واللحوم غنية بالحديد، لذلك قد تحتاج إلى الحد منها في نظامك الغذائي.
• قد تحتاج أيضًا لتجنب تناول بعض الحبوب والخبز والعصائر. حيث أنها تحتوي على مستويات عالية من الحديد.
• يوجد فيتامين ب بشكل طبيعي في الأطعمة مثل: الخضر الورقية الداكنة، والبقوليات، وهو ضروري للتخلص من آثار ارتفاع مستويات الحديد وحماية خلايا الدم الحمراء من التكسير.

استشارة الطبيب مهمة للغاية، وليست كل أنيميا يؤخذ الحديد لعلاجها بدون الرجوع للطبيب كما هو الحال في مرض الثلاسيميا – Thalassemia.